唐氏综合症又称“先天愚型”或“21三体综合征”,特指21号染色体由正常2条变成3条,是我国发生率高的出生缺陷之。患唐氏综合症的孩子大多为严重智能障碍,并伴有其他问题,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等,平均存活年龄只有20-30岁,智商般在20-50之间。
通过产前检查和产前诊断能发现80%的唐氏综合症。唐氏检查只需要抽取孕妇空腹静脉血2毫升,检测其生化指标是否异常,24小时内可测得结果。有的孕妇还需要继续接受羊水穿刺做进步检查,然后分析判断胎儿患“唐氏综合症”的风险度。检查结果出来后,孕妇可选择是否终止妊娠。
唐氏综合症目前既无有效预防方法,也无有效治疗方法,只有通过产前检查及早发现,及时采取措施。
所以,每位高龄孕妇好做次唐氏检查,以避免这类家庭悲剧发生。
唐氏检查什么时候做好?
从怀孕14周开始,作为准妈妈来讲,在所有的正常孕妇里头,我们就有个非常重要的筛选检查,就是唐氏综合症的检查。唐氏综合症是我们临床经常能见到的先天性的胎儿畸形,是由于染色体在发育过程中形成的,叫二十三体,所以典型的患者,可能大家知道残疾人艺术团里的舟舟就是属于这种情况。
在正常人群里面,在正常的育龄人群里面,这种二十三体发生的机率是八百到千分之,而且没有明显的遗传倾向,所以家里旦有这样的孩子出生,对家庭、对社会都会带来沉重的负担。由于它的发生率在八百到千分之,又没有明显的遗传倾向,而且出生以后孩子又是严重的智造成障的人,所以对家庭和社会的影响非常大。般我们建议怀孕的14周到20周之间,作为准妈妈来讲,定要到医院去做这方面的检查。
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